केवल दो महीने पहले हमने मैटिल्ड के मामले को प्रतिध्वनित किया, एक रीढ़ की हड्डी में शोष के साथ एक पुर्तगाली बच्चा था जो एक ऐसे इलाज की प्रतीक्षा कर रहा था जो उसकी बीमारी को रोक सके। समस्या यह थी कि इस तरह के उपचार को केवल संयुक्त राज्य अमेरिका में विपणन किया गया था, और इसे "दुनिया की सबसे महंगी दवा" के रूप में जाना जाता है, इसलिए उनके माता-पिता ने इसे प्राप्त करने के लिए धन जुटाने का फैसला किया।
कल हमें पता चला कि मटिल्डे को लंबे समय से प्रतीक्षित दवा मिली थी, जो अंततः पुर्तगाली राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा (एसएनएस) द्वारा पूर्ण रूप से भुगतान किया गया है। एक शक के बिना, उत्कृष्ट समाचार जो उसके जैसे अन्य बच्चों के परिवारों को आशा से भर सकता है।
दुनिया में सबसे महंगी दवा
लड़की को जो दवा मिली है उसे 'ज़ोलगेन्समा' कहा जाता है जीन थेरेपी का मूल्य लगभग दो मिलियन यूरो है; "दुनिया की सबसे महंगी दवा" के उपनाम से दी गई लागत।
यद्यपि इसे दवा कंपनी नोवार्टिस (स्विट्जरलैंड में स्थित) द्वारा विकसित किया गया है, यह अभी तक यूरोप में अधिकृत नहीं है और केवल संयुक्त राज्य अमेरिका में विपणन किया जाता है। लेकिन पुर्तगाली चिकित्सा एजेंसी ने इसके "असाधारण उपयोग" को अधिकृत किया है ताकि छोटी लड़की को मौका मिल सके, और पुर्तगाली राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा ने सभी खर्चों का भुगतान किया है।
जीवन के डेढ़ महीने के साथ, मटिल्डे को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) टाइप 1 का पता चला, जिसे वेर्डनिग हॉफमैन रोग भी कहा जाता है, जो रीढ़ की हड्डी के शोष का सबसे गंभीर प्रकार है और शिशु मृत्यु दर के पहले आनुवंशिक कारणों में से एक.
शिशुओं और अधिक में स्पेन में बनाया गया पहला एक्सोस्केलेटन जिसने ,lvaro को अनुमति दी है, एक रीढ़ की हड्डी में मांसपेशियों के शोष के साथ एक बच्चे को, एक ही अंतःशिरा खुराक के प्रशासन के साथ, 'ज़ोलगेन्समा' रोग की प्रगति को धीमा कर देता है और मोटर कार्यों में सुधार करता है।कल हमने वो सीखा मटिल्डे को अंततः वांछित उपचार मिला था, लिस्बन में सांता मारिया अस्पताल में। इसका प्रभाव एक महीने के भीतर पता नहीं चलेगा, लेकिन अगर सब कुछ ठीक रहा तो छोटी लड़की को आज और कल के बीच छुट्टी दी जा सकती है।
यह एएमई को रोकने वाली एकमात्र दवा नहीं है
'जोल्गेन्स्मा' को पिछले मई में संयुक्त राज्य स्वास्थ्य एजेंसी द्वारा अनुमोदित किया गया था, और इसके प्रकार की परवाह किए बिना, स्पाइनल कॉर्ड शोष के साथ दो साल से कम उम्र के बच्चों के लिए संकेत दिया गया है।
जैसा कि हम स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी फाउंडेशन (फंडमे) की वेबसाइट पर पढ़ सकते हैं, नैदानिक परीक्षण इस दवा के साथ किया जाता है एसएमए के साथ रोगियों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम में सकारात्मक परिणाम दिखाया है, उनके मोटर कार्यों में काफी सुधार हुआ है। हालांकि, इसकी दीर्घकालिक सुरक्षा और प्रभावकारिता अभी भी अज्ञात है।
“सिर्फ एक खुराक के साथ, हम उसका पालन करते हैं Zolgensma लंबे समय तक अस्तित्व प्रदान करता है, मोटर फ़ंक्शन और महत्वपूर्ण मील के पत्थरों में तेजी से सुधार जो रोगियों को कभी भी अनुभव नहीं होता है यदि उनकी बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है। "
"एएएन में प्रस्तुत ये ठोस डेटा सबूतों के बढ़ते शरीर का प्रतिनिधित्व करते हैं जो कि प्रभावित लोगों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम पर एसएमए के उपचार के लिए एक संभावित मूलभूत चिकित्सा के रूप में ज़ोल्गेन्स्मा के उपयोग का समर्थन करते हैं" - डेविड लेनन, एविसिस की कंपनी के अध्यक्ष ने टिप्पणी की। नोवार्टिस।
हालांकि 'ज़ोलगेंस्मा' एसएमए के इलाज के लिए पहली आनुवंशिक चिकित्सा है, यह एकमात्र दवा नहीं है जो बीमारी से लड़ने के लिए मौजूद है। दूसरी दवा को 'स्पिनरज़ा' कहा जाता है, और 'ज़ोलगेंस्मा' के विपरीत इसका उपयोग यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी द्वारा अनुमोदित किया गया है।
शिशुओं में और अधिक सनिदाद स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के खिलाफ प्राथमिक उपचार को मंजूरी देता है, जो पीड़ित बच्चों के लिए आशा की एक किरण है'स्पिनराजा' मार्च 2018 में हमारे देश में आया, जो एसएमए के रोगियों में इसके उपयोग को अधिकृत करने वाले पहले देशों में से एक है। हमारी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली ने इसकी लागत का वित्त पोषण किया है, जिसका प्रति रोगी प्रति वर्ष 400,000 यूरो का अनुमान है।
'स्पिनराज़ा' और 'ज़ोलगेंस्मा के बीच एक और बड़ा अंतर प्रशासन का रूप है; ठीक है, दूसरे मामले में, एक एकल अंतःशिरा खुराक पर्याप्त है, 'स्पिनराजा' के मामले में यह वर्ष में कई बार काठ पंचर द्वारा प्रशासित किया जाता है।
एकजुटता की एक लहर जिसने पूरे देश को एक जुट कर दिया है
माता-पिता का मामला दो महीने पहले सभी अखबारों के पहले पन्नों पर उछल गया, जिसमें माता-पिता की अकथनीय पीड़ा की तलाश थी घड़ी के खिलाफ लड़ अपनी बेटी की जान बचाने के लिए। उस समय छोटी लड़की केवल तीन महीने की थी, और डेढ़ महीने तक अस्पताल में भर्ती रही, जब उसे इस बीमारी का पता चला।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार जो मटिल्ड से ग्रस्त हैं, गंभीर और प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है, और हाइपोटोनिया के कारण अध: पतन और निचले मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है। रोग चूसने और निगलने में भी बाधा डालता है, और अधिकांश रोगियों में जीवन प्रत्याशा जीवन के दो साल तक नहीं पहुंचती है।
इसलिए जब माता-पिता को पता चला कि 'ज़ोल्गेन्स्मा' उनके बच्चे की जान बचा सकती है, तो उन्होंने इस पर एक सेकंड के लिए भी संदेह नहीं किया और उन्होंने फंड जुटाने और इलाज कराने के लिए एक अभियान चलाया। पूरा देश परिवार की ओर मुड़ गया 15 दिनों से भी कम समय में इसे खरीदने के लिए आवश्यक धन जुटाया गया.
शिशुओं और अधिक एकजुटता रिकॉर्ड में: लगभग पांच हजार दाताओं ने ल्यूकेमिया वाले बच्चे के जीवन को बचाने के लिए पंजीकरण कियालेकिन मीडिया का दबाव जो इस मामले तक पहुंच गया है उन्होंने आखिरकार पुर्तगाली राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा को पूरी दवा के रूप में वित्तपोषित किया है, और न केवल मटिल्डे के लिए, बल्कि नतालिया नाम के एक और बच्चे के लिए भी, जिसे उसी अस्पताल में भर्ती कराया गया था।
और यद्यपि यह उपचार दोनों बच्चों के जीवन में काफी सुधार कर सकता है, वे दुर्भाग्य से एसएमए टाइप 1 वाले एकमात्र पुर्तगाली बच्चे नहीं हैं, क्योंकि यह अनुमान है कि प्रत्येक वर्ष 80,000 नवजात शिशुओं में से छह बच्चों का इस विकृति के साथ निदान होने की संभावना है।
यही कारण है कि छोटी लड़की के माता-पिता ने जुटाए गए पैसों से मदद करने का फैसला किया है अन्य परिवारों के लिए एक ही स्थिति में, जबकि वे आशा करते हैं कि "असाधारण उपयोग" जो इस दवा का मटिल्डे और नतालिया के लिए है, बाकी बीमार बच्चों के लिए बढ़ाया जा सकता है।
यह कुछ घंटों पहले उनके फेसबुक अकाउंट में परिवार द्वारा लिखा गया था:
"नमस्कार प्रिय, मैं बहुत अच्छी प्रतिक्रिया दे रहा हूं और मैं अच्छे मूड में हूं। आज यह मेरे पिता हैं जो आपसे बात करेंगे।"
"आज का दिन हमारे लिए बहुत ही खुशी और महत्वपूर्ण दिन है, क्योंकि उन्होंने हमारे बच्चे को वह दवा दी है जो इसे ठीक कर सकती है। हम और नतालिया के माता-पिता, एंड्रिया और फर्नांडो, दोनों ने अपने पैर जमीन पर रखे हैं, लेकिन हमें पूरा विश्वास है कि हमारी लड़कियां आगे बढ़ेंगी। उनकी बीमारी की उम्मीदें और सीमाएं, और यह कि उनका जीवन बदल जाएगा। ”
"हालांकि, आज हम इस खुशी के दिन का निरीक्षण करने की कोशिश कर रहे हैं कि हम जो दान प्राप्त कर रहे हैं उसका ध्यान बदलकर"
"प्यारे दोस्तों, दानें अभी भी उस खाते में हैं जो हमने मटिल्डे के लिए खोला था। इस खाते को MAI द्वारा अनुमोदित किया गया है और इसके उपयोग को नियंत्रित किया जाता है। हम अभी भी नहीं जानते हैं कि हमें अब और उसके भविष्य में मटिल्डे के लिए कितने पैसे की आवश्यकता है, लेकिन हमने उनकी मदद के लिए पहले ही अन्य परिवारों से संपर्क करना शुरू कर दिया है"
“7 जुलाई शुरू हुई हमारी मिशन हमारी बेटी के रूप में एक ही बीमारी के साथ अन्य बच्चों की मदद करने के लिए, और अब मुझे पता है कि मेरी नियति थी। वर्तमान में हम दो परिवारों की मदद से मटिल्ड जैसी बीमारी के साथ आगे बढ़ने की पुष्टि का इंतजार कर रहे हैं, और हम एसएमए टाइप II वाले अन्य बच्चों की भी मदद करना शुरू करेंगे। '
"प्रत्येक बच्चे और प्रत्येक परिवार की अलग-अलग ज़रूरतें होती हैं, और यह वह है जो हमें बताता है कि उन्हें क्या ज़रूरत है और हम उनकी मदद कैसे कर सकते हैं। और यही वह है जो हम करते रहेंगे।"
"हम बहुत दुखी हैं क्योंकि एक दिन में जितनी खुश आज हम कुछ नहीं करते हैं लेकिन झूठी गवाही और खबरें सुनते हैं, जो जानकारी की पूर्ण कमी के कारण होती हैं। और उस समय पत्रकारिता का उपयोग मदद के लिए किया जाना चाहिए, न कि मदद के लिए। विपरीत। हम आशा करते हैं कि आप हमारी ओर से जारी रहेंगे और हमारे शब्दों पर विश्वास करेंगे। "
"हमें पछतावा है कि कुछ पैसे हमारे बच्चों के जीवन से ज्यादा महत्वपूर्ण हैं। हम एक ही रहते हैं, और हम चाहते हैं कि सभी लोग मटिल्डे के साथ अपने विनम्र जीवन को फिर से प्राप्त करें। मैटिल्डे और उसके माता-पिता से सभी को चुंबन मिले।"
हम इस मामले का बारीकी से पालन करेंगे, और उम्मीद है कि हम आपके साथ मटिल्ड की प्रगति और रीढ़ की हड्डी शोष के साथ बाकी यूरोपीय बच्चों के लिए इस दवा के एक्स्टेंसिबल उपयोग को साझा करना जारी रख सकते हैं।
