शोधकर्ताओं की एक टीम ने खुलासा किया है डाउन सिंड्रोम के बाद 'जेनेटिक पथ' का हिस्सा। इनमें स्पेनिश न्यूरोसाइंटिस्ट मारा डायर्ससेन (बार्सिलोना के सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशन से) हैं, हालांकि ग्रुप का नेतृत्व यूनिवर्सिटी ऑफ हॉस्पिटल्स ऑफ जेनेवा के एक डॉक्टर ने किया था, जिसे स्टालियानोस एंटोनाराकिस कहा जाता है।
उन्हें दो जुड़वां बच्चों के अध्ययन का 'अनूठा' अवसर मिला है जिनमें से केवल एक को डाउन सिंड्रोम था, वह है (गुणसूत्र 21 को छोड़कर, दोनों का जीनोम समान था)। अध्ययन नेचर में प्रकाशित किया गया है, और डायर्ससेन के शब्दों में, यह समझने के लिए एक वैचारिक अग्रिम प्रदान करता है कि डाउन सिंड्रोम में जीन डेरेग्यूलेशन कैसे होता है। एंटोनाराकिस इस संभावना की ओर इशारा करते हैं कि युग्मनज गुणसूत्र 21 पर एक ट्राइसॉमी के साथ विकसित होना शुरू हुआ, और कोशिका विभाजन के बाद, जुड़वा बच्चों में से एक ने अतिरिक्त क्रोमोसोमल प्रति खो दिया। मामला 2008 से फिर से शुरू हो गया है, माता-पिता ने गर्भावस्था के एक स्वैच्छिक समापन से गुजरने का फैसला किया, यह जानने के बाद कि उनकी एक बेटी डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगी।
फिर डॉक्टरों (माता-पिता की पूर्व अनुमति के साथ) ने बायोप्सी के माध्यम से दोनों के नमूने निकाले। दिलचस्प बात यह है इस तरह का एक मामला केवल मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के प्रत्येक 385,000 गर्भधारण में से एक में होता है.
हम जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 (दो के बजाय) की तीन प्रतियां हैं, और कई शोधकर्ताओं ने लंबे समय से कोशिश की है जानते हैं कि यह अतिरिक्त प्रतिलिपि ट्राइसॉमी से जुड़े लक्षणों का कारण क्यों बनती है। यह समस्या से संबंधित जीन परिवर्तनों को अलग करने के लिए जटिल लगता है, और उन्हें प्राकृतिक विविधताओं से अलग करता है, और इसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक दृष्टिकोण से सिंड्रोम का व्यवहार अशोभनीय है।
गुणसूत्र 21 की एक प्रति जो एक पूरे जीनोम को परेशान करती है
और अक्सर नहीं, विभिन्न शोधकर्ताओं ने पूछा है किस तंत्र के कारण डाउन सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न लक्षण होते हैं, जैसे जन्मजात हृदय रोग या क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया।
डाउन सिंड्रोम पहले से अधिक जटिल है, चूँकि इसका प्रभाव शेष मानव जीनोम पर है, और सभी क्रोमोसोम के डोमेन में परिवर्तन का कारण बन सकता है। शोधकर्ताओं ने पशु मॉडल में, और सेलुलर रिप्रोग्रामिंग के साथ एक प्रयोग में उनकी परिकल्पना को पुष्टि की है
अन्य विशिष्ट पहलुओं के बीच, अनुसंधान से पता चला है कि ट्राइसॉमी 21 के साथ जुड़वा में निष्क्रिय जीन में से एक को DYRC1A कहा जाता है, ठीक है जिस पर डायर्सन डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के उल्टे हिस्से की जांच करता है.
प्रभावित लोगों के साथ एक परीक्षण में, शोधकर्ता को उम्मीद के मुताबिक परिणाम मिले हैं, और दूसरा चरण (हस्तक्षेप के प्रभाव को मापने), कुछ महीनों में समाप्त हो जाएगा।
एंटोनाराकिस आश्वस्त हैं कि जिनेवा जुड़वाँ (परिवार स्विस है) इस मुद्दे को आगे बढ़ाने में मददगार बने रहेंगे।
