गर्भावस्था के 12 सप्ताह पर, भविष्य की मां का अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक विश्लेषण होता है, जो मानक प्रसवपूर्व निदान के भीतर होता है। यदि परिणाम संदेह का संकेत देते हैं कि बच्चे को जन्मजात आनुवंशिक असामान्यता हो सकती है, भ्रूण के गुणसूत्रों के निदान की पुष्टि करने के लिए, अन्य अधिक विशिष्ट पूरक परीक्षण, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियल बायोप्सी) किए जाते हैं।
अब, अंडालूसी स्वास्थ्य सेवा (एसएएस) ने नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (TPNI) को शामिल किया है जन्मजात विसंगति स्क्रीनिंग कार्यक्रम के भीतर, जो माता के एक साधारण रक्त परीक्षण के साथ एक ही आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है, अन्य आक्रामक परीक्षणों का सहारा लिए बिना, जिसमें एक प्रतिशत का गर्भपात का जोखिम शामिल है।
सुरक्षित और समान रूप से प्रभावी
जैसा कि एक प्रेस विज्ञप्ति में Junta de Andalucía द्वारा समझाया गया है, नया जन्मपूर्व रक्त परीक्षण एक सफलता है क्योंकि यह मां और भ्रूण के लिए जोखिम को कम करता है, परिणामों की विश्वसनीयता का अनुकूलन करता है और माता-पिता की चिंता को कम करने में मदद करता है।
परीक्षण में गर्भवती महिला के लिए एक रक्त ड्रा होता है, जहां भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, जो मातृ रक्त में मुक्त घूम रहा है।इस परीक्षण की पेशकश करने वाला अंडालूसिया दूसरा स्वायत्त समुदाय बन गया है, जो वैलेंसियन समुदाय के बाद गर्भावस्था की पहली तिमाही में एक पूरक परीक्षण के रूप में था, जिसने पिछले अप्रैल में इसके शामिल होने की घोषणा की थी।
शिशुओं और अधिक में एक नया रक्त परीक्षण गर्भावस्था के पहले हफ्तों से आनुवंशिक विकारों का निदान कर सकता है इसका उद्देश्य भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पहचान दर में सुधार करना और फर्स्ट ट्राइमेस्टर की कंबाइंड स्क्रीनिंग की झूठी सकारात्मक संख्या को कम करना है।
यह नई तकनीक, मेडिकल सोसाइटीज द्वारा या निजी तौर पर पेश की गई, सबसे लगातार गुणसूत्रों जैसे ट्रिसोमिस 21 या डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रम में सुधार करती है; 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम और 13, या पटौ सिंड्रोम। इसकी झूठी सकारात्मक दर 0.1% से कम है।
जब सिफारिश की
जुंटा डी एंडलुसिया का अनुमान है कि यह नई तकनीक, जो यह गर्भ के 10 वें सप्ताह से किया जा सकता है, समुदाय में गर्भवती महिलाओं के 3.6 और 4.95% के बीच लाभ होगा, या क्या समान है: हर साल 3,000 और 4,000 महिलाओं के बीच।
यह तब किया जाएगा जब पहली तिमाही के संयुक्त स्क्रीनिंग में 1/50 से 1/280 का जोखिम निर्धारित किया जाता है या उन महिलाओं में जो पहले से ही किसी भी गुणसूत्र के साथ एक बच्चा है।
शिशुओं और पहले त्रैमासिक में गर्भवती महिलाओं की अधिक पाँच प्रमुख चिंताओं में: क्या आपको लगता है पहचाना गया है?एसएएस ने चेतावनी दी है कि ऐसी विशेष परिस्थितियां हैं जिनके लिए एक व्यक्तिगत मूल्यांकन की आवश्यकता होती है और जिसमें परीक्षण के परिणाम की विश्वसनीयता कम हो जाती है: गर्भवती महिलाओं में मोटापा, गर्भावस्था में सहायक प्रजनन तकनीक (एआरटी), पहली डिग्री कॉन्संगुनेस या एकाधिक गर्भावस्था।
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