टर्नर सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल महिलाओं को ही होती है। ऐसा होता है कि उनकी कोशिकाओं में सामान्य दो एक्सएक्सएक्स गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन उनके पास एक एक्स या इसके भाग की कमी होती है।
यह आनुवंशिक समस्या मुख्य रूप से छोटे कद, अंडाशय के विकास में कमी और इसलिए, बांझपन में प्रकट होती है। हम पूरे लेख में लक्षणों और उपचार के बारे में अधिक विस्तार से देखेंगे। शिशुओं में, हाथों और पैरों में लसीका शोफ महत्वपूर्ण है, उन अलर्टों में से एक है जो प्रकट होने पर हमेशा बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श किया जाना चाहिए। एक प्रारंभिक निदान आवश्यक है।
यह अपेक्षाकृत उच्च आवृत्ति की आनुवंशिक समस्या है: 2,500 या 3,000 लड़कियों में से एक ज़िंदा पैदा हुई यह इस विसंगति का वाहक है जिसमें एक्स गुणसूत्रों में से एक का नुकसान होता है, अर्थात, उनके पास 46 के बजाय केवल 45 गुणसूत्र हैं जो सामान्य हैं।
एक तिहाई लड़कियों के साथ टर्नर सिंड्रोम जन्म के कुछ समय बाद ही उनकी पहचान हो जाती है। लगभग एक और तीसरे की पहचान स्कूली समय में एक छोटे कद के द्वारा की जाएगी और शेष तीसरे की पहचान किशोरावस्था या युवावस्था में यौवन की कमी, ओव्यूलेशन की कमी या बांझपन के कारण की जाएगी।
आधे मरीज पूरी तरह से 45, एक्स के हैं, लेकिन दूसरे आधे में मोज़ेकवाद है, यानी उनकी कुछ कोशिकाओं में सामान्य XX डबल क्रोमोसोम है और अन्य में नहीं है। ऐसे मामले भी हैं जिनमें अन्य सेल लाइन 46, एक्सवाई और 47, एक्सएक्सएक्स और अन्य विविधताएं हैं। जब एक कोशिका रेखा 46, XY और अन्य 45, X होती है, तो विकारों की संभावना अधिक होती है, विशेष रूप से जननांगों में, उनकी मर्दाना उपस्थिति के कारण और ट्यूमर की समस्याओं के कारण।
यह प्राकृतिक गर्भपात के 10% में भी पहचाना जाता है, इसलिए यह गर्भावस्था के नुकसान का एक लगातार कारण है, और फिर भी यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता को पता हो कि अगर उन्हें टर्नर के साथ एक बेटी हुई है या इसके लिए गर्भावस्था खो दी है कारण उनके पास किसी भी अन्य जोड़े की तुलना में अधिक मौका नहीं है कि समस्या को दोहराया जाता है।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
सभी लड़कियां समान रूप से प्रभावित नहीं होती हैं टर्नर सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण और कई भिन्नताएं हैं, एक निश्चित सीमा तक प्रभावित करती हैं कि उनके पास 46, XX या सेल लाइनें नहीं हैं। प्रत्येक मामले को व्यक्तिगत रूप से उपस्थित करने के लिए एक चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक है।
इस आनुवंशिक समस्या की सबसे स्पष्ट और व्यापक विशेषता छोटे कद है। जो महिलाएं टर्नर से पीड़ित हैं और जिनका इलाज नहीं किया जाता है, वे कम हैं और उनमें से आधी संख्या 1.45 तक नहीं पहुंचती है। हालाँकि, यह एक छोटी समस्या है।
यौन विकास के मुद्दे को संबोधित करने के लिए यह अधिक जटिल है, क्योंकि प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का बहुत कम विकास आम है, अर्थात, उनके अंडाशय फंसे हुए हैं और एमेनोरिया से पीड़ित हो सकते हैं। इसका मतलब यह है कि अधिकांश में प्रजनन क्षमता की गंभीर समस्याएँ होती हैं या वे बाँझ होते हैं, हालाँकि उनमें से 2% से भी कम लोग बिना किसी मदद के गर्भधारण कर पाते हैं।
उन्हें अन्य शारीरिक अभिव्यक्तियों की भी विशेषता है जैसे कि व्यापक वक्ष, कोहनी में एक विकृति (क्यूबाइटस वल्गस), छोटी और चौड़ी गर्दन, बहुत कम हेयरलाइन वृद्धि और छोरों में लिम्फेडेमा, जिसके कारण वाहक जब वे एक तिहाई मामलों में बच्चे होते हैं।
दिल की समस्याओं का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत मामलों में होता है, विशेष रूप से महाधमनी में, इसलिए समय-समय पर चेकअप आमतौर पर इन मामलों में हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
कुछ हद तक वे कान की स्थिति में असामान्यताएं, तालू में विकृति, स्कोलियोसिस, droopy पलक, स्ट्रैबिस्मस, बहरापन और कार्बोहाइड्रेट के लिए असहिष्णुता पेश करते हैं।
15-30% रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म होता है। थायराइड समारोह और इच्छाशक्ति को मापने के लिए आमतौर पर नियंत्रण पूरे बचपन में बनाए रखा जाता है, इसलिए, उन विश्लेषणों में से एक बनें जो छोटे कद वाली सभी लड़कियों पर किए जाएंगे। टर्नर वाली लड़कियों में नियंत्रणों को उस आकार की परवाह किए बिना किया जाना चाहिए, जो अपर्याप्त हार्मोन स्तर होने पर उनका इलाज करने में सक्षम हों।
विकास हार्मोन का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है 5 साल और हमेशा 10 से पहले लेकिन व्यक्तिगत रूप से और प्रत्येक परिवार में निर्णय लेने से पहले। इसके अलावा, टर्नर के साथ अधिकांश लड़कियों को यौवन विकसित करने के लिए हार्मोनल उपचार की आवश्यकता होगी और अभी भी मासिक धर्म चक्र को बनाए रखने के लिए इसकी आवश्यकता होगी।
टर्नर सिंड्रोम से संबंधित अन्य समस्याएं
में टर्नर सिंड्रोम यह उन लोगों की तुलना में अधिक मात्रा में मानसिक मंदता या आत्मकेंद्रित की समस्याओं का कारण नहीं है जो बाकी की आबादी में दिखाई देते हैं लेकिन अगर आपको विशेष मनोवैज्ञानिक अभिव्यक्तियों के लिए चौकस रहना पड़ता है।
यही है, मनोरोग या न्यूरोलॉजिकल समस्याओं में सिंड्रोम की कोई अभिव्यक्ति नहीं है, लेकिन अगर लड़कियों के अनुभव समस्याओं और मनोवैज्ञानिक पीड़ा का कारण बन सकते हैं। छोटा कद, यौन विशेषताओं का खराब विकास और बांझपन की समझ युवा व्यक्ति को मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञों के लिए सक्षम बनाने के लिए चौकस होना आवश्यक है क्योंकि वे ऐसी परिस्थितियां हैं जिन्हें स्वीकार करना और भावनात्मक दर्द के बिना ग्रहण करना बहुत मुश्किल हो सकता है।
लड़की के लिए अतिरंजना और चिंता को अधिक से अधिक बचकाना और निर्भरता के कारण के रूप में इंगित किया जाता है, और चिंता, असुरक्षा और स्कूल अनुकूलन के चित्रों को भी इंगित करता है।
किशोरावस्था इन लड़कियों के लिए बहुत जटिल हो सकती है और इसलिए, उनके शरीर और आत्म-सम्मान योजना को स्वीकार करने में परेशानी हो सकती है। वयस्कता में, उनमें से एक छोटे से अनुपात को इंगित किया जाता है, जिससे स्थिर साथी और कुछ यौन समस्याएं होती हैं, लेकिन मनोवैज्ञानिक मुद्दे स्पष्ट रूप से अनुभवों और परिवेश से प्रभावित होते हैं।
निष्कर्ष
टर्नर सिंड्रोम ऐसा तब प्रतीत होता है जब बच्चा अपना दूसरा लिंग गुणसूत्र खो देता है और वह इस स्थिति से उत्पन्न कुछ समस्याओं वाली लड़की होगी।
छोटा कद, संभव हृदय संबंधी समस्याएं सबसे महत्वपूर्ण हैं, यह भी अंडाशय के विकास की कमी और सेक्स हार्मोन के गैर-उत्पादन को उजागर करता है, जिसका अर्थ है कि वे ज्यादातर मामलों में हार्मोनल मदद के बिना यौवन पेश नहीं करते हैं।
बाकी के लिए, लड़कियों साथ टर्नर सिंड्रोम, जो लगभग 2,500 जन्म में लगभग एक होते हैं, एक सामान्य बुद्धि और भावनात्मक जीवन और स्वास्थ्य की अच्छी स्थिति होती है बशर्ते उन्हें उचित ध्यान मिले।
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