एक नया कदम achondroplasia के खिलाफ लड़ने की अनुमति देगा या जैसा कि इसे लोकप्रिय रूप से बौनापन कहा जाता है। CSIC (वैज्ञानिक अनुसंधान के लिए उच्च परिषद) से संबंधित वैज्ञानिकों ने सिर्फ Snail1 जीन और कंकाल के विकास के बीच संबंध की घोषणा की है, साथ ही साथ नए उपचारों के विकास की संभावना है जो कम से कम, इस आनुवंशिक विसंगति के विकास को धीमा कर सकते हैं ।
हम Ainhoa के मामले को याद कर सकते हैं, जो एक लड़की है, जो एन्दोन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित है, इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होने के अलावा, उसे उस स्कूल में उपलब्ध दुर्लभ साधनों को भुगतने के लिए मजबूर किया गया जहाँ उसने ठीक से एकीकृत करने के लिए अध्ययन किया था।
achondroplasia यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से चरम सीमाओं में हड्डी के विकास के कई दोषों द्वारा चिह्नित है, इसलिए वे सामान्य से बहुत कम हैं और शरीर के बाकी हिस्सों के साथ कोई संबंध नहीं है। यह बौनेपन के सबसे आम कारणों में से एक है और 26,000 से 40,000 जन्मों में इसकी घटना अनुमानित है। यह गंभीर समस्या आखिरकार इसके दिनों को गिन सकती है। ऊपर वर्णित जीन की गतिविधि में वृद्धि एफजीएफआर 3 रिसेप्टर (टाइप 3 फाइब्रोब्लेट विकास रिसेप्टर) की गतिविधि से संबंधित है, अर्थात, यह एक उत्परिवर्तन है। इसका संचालन मूल रूप से एक संदेश है जो कोशिकाओं के नाभिक को भेजता है जो उन्हें बता रहा है कि उन्हें समय के सामान्य मापदंडों का पालन किए बिना परिपक्व होना चाहिए, बहुत तेजी से परिपक्वता।
शोधकर्ताओं ने पाया है कि एंकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित मानव भ्रूणों में स्नाइल 1 जीन की अधिक सक्रियता थी, इससे रोग का मुकाबला करने के लिए उचित उपचारों के विकास के लक्ष्य के रूप में जीन के उपयोग की अनुमति मिलती है। कई वर्षों के काम से हमें उन बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करके एक और बीमारी को सीमित करने की अनुमति मिलेगी जो इससे पीड़ित हो सकते हैं।
