जोड़ों के लिए आनुवंशिक संगतता परीक्षण: यह क्या है और यह कैसे किया जाता है?

जब कोई दंपत्ति संतान होने पर विचार करता है, तो तैयारी शुरू करने और पूर्व गर्भाधान की यात्रा करने की सलाह दी जाती है। इसमें डॉक्टर आपको कुछ सिफारिशें देंगे, मां को फोलिक एसिड की खुराक देंगे और आप में से प्रत्येक के मेडिकल और पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेंगे, जिसका उपयोग भविष्य के बच्चे के लिए किसी भी जोखिम का पता लगाने के लिए किया जाएगा।

चाहे कोई भी हो, या यदि दंपति बिना किसी ज्ञात इतिहास के पता लगाना चाहते हैं, तो डॉक्टर आपको एक प्रस्ताव देंगे आनुवंशिक संगतता परीक्षण (टीसीजी) या आनुवंशिक मिलान (प्रीसेप्शन रिसेप्शन ऑफ रिकेसिव डिजीज के रूप में भी जाना जाता है), एक अभिनव परीक्षण जो निर्धारित करने की अनुमति देता है आनुवांशिक बीमारी से ग्रस्त बच्चे होने का खतरा.

आनुवंशिक संगतता परीक्षण क्या है?

यह एक परीक्षण है जो माता-पिता की आनुवंशिक संगतता का अध्ययन करके 600 से अधिक आनुवंशिक रोगों के संचरण को रोकता है।

यह नामक एक उपन्यास वैज्ञानिक तकनीक पर आधारित है बड़े पैमाने पर डीएनए अनुक्रमण या अगली पीढ़ी (NGS) जो पिता और माता के डीएनए में हजारों आनुवंशिक परिवर्तनों का विश्लेषण करता है।

एक बार अध्ययन करने के बाद, दोनों की आनुवांशिक जानकारी को पार कर लिया जाता है और यह जांचा जाता है कि क्या ऐसे जीन हैं जो विरासत में मिले और इसका कारण हो सकता है ऑटोसोमल पुनरावर्ती रोग बच्चों में

रोग के विकास के बिना आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वाहक होना संभव है। इस घटना में कि दोनों माता-पिता का एक ही जीन में उत्परिवर्तन होता है, इस बात की संभावना 25% है कि बच्चे को यह बीमारी है।

वर्तमान में, विशिष्ट जीन के परिवर्तन के कारण होने वाली लगभग 7,000 बीमारियों को जाना जाता है। यद्यपि तथाकथित "दुर्लभ बीमारियों" की व्यापकता कम है, उनमें से कुछ हो सकते हैं गंभीर, अक्षम और लाइलाज।

कैरियर माँ (स्वस्थ)	कैरियर पिता (स्वस्थ)
स्वस्थ पुत्र	25%
कैरियर बेटा (स्वस्थ)	25%
कैरियर बेटा (स्वस्थ)	25%
बीमार बेटा	25%

यह कैसे किया जाता है?

यह पिता और माँ के एक साधारण रक्त परीक्षण से किया जा सकता है।

परिणाम लगभग के बाद प्राप्त किए जाते हैं एक महीने का इंतजार.

और एक आनुवंशिक असंगति का पता लगाने के मामले में?

उस मामले में, युगल को पूर्व आईवीएफ (आईवीएफ) की संभावना की पेशकश की जाती है। पूर्वधारणा आनुवंशिक निदान.

इस तरह, यह निर्धारित करना संभव है कि कौन से भ्रूण प्रभावित होते हैं और केवल उन लोगों को स्थानांतरित करते हैं जो बीमारी से मुक्त हैं।

एक और संभावना है कि इन बीमारियों से बचने के लिए युग्मकों का दान करना चाहिए।

ध्यान रखें कि, हालांकि बड़ी संख्या में बीमारियों का पता लगाना तेजी से संभव है, ऐसे कई अन्य उत्परिवर्तन हैं जिनका पता नहीं लगाया गया है।

परीक्षण नैतिक बहस से मुक्त नहीं है जिसमें स्वस्थ भ्रूण का चयन करना और उन लोगों को त्यागना शामिल है जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक हैं। किसी भी मामले में, यह एक निर्णय है कि यदि आवश्यक हो तो प्रत्येक युगल मूल्यांकन करेगा।