आज, विश्व दुर्लभ रोग दिवस मनाया जाता है, वास्तविकता से अवगत होने के लिए एक तारीख जो इन पैथोलॉजी वाले लोगों को प्रभावित करती है। से अधिक हैं स्पेन में तीन मिलियन प्रभावित सात हजार दुर्लभ बीमारियों में से एक के लिए (अब तक दर्ज)। 75 प्रतिशत मरीज बच्चे हैं.
यूरोप में, एक बीमारी जो दो हजार लोगों में से एक को कम प्रभावित करती है, उसे दुर्लभ माना जाता है। सभी की भागीदारी, साथ ही इन विकृतियों पर प्रसार और अनुसंधान प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
दुर्लभ बीमारियों के बारे में महत्वपूर्ण तथ्य
- से ज्यादा प्रभावित करते हैं स्पेन में तीन मिलियन लोग, और यूरोपीय संघ में लगभग 20 मिलियन।
- तीन में से दो दुर्लभ रोग दो साल से पहले दिखाई देते हैं
- इसका औसत लगता है निदान प्राप्त करने के लिए पांच साल.
- 40 प्रतिशत मरीज इलाज नहीं है या यदि उनके पास यह है, तो यह पर्याप्त नहीं है।
- दुर्लभ बीमारियों में से 85 हैं इतिहास
- 65 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियाँ हैं गंभीर और अक्षम
- लगभग 50 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियाँ महत्वपूर्ण रोगनिदान को प्रभावित करते हैं रोगी का।
- दुर्लभ बीमारियां इसके लिए जिम्मेदार हैं जीवन वर्ष से पहले 35 प्रतिशत मौतें, 10 प्रतिशत 1 से 5 वर्ष के बीच और 12 प्रतिशत 5 से 15 वर्ष के बीच।
- स्पेनिश सोसायटी ऑफ न्यूरोलॉजी (एसईएन) के अनुसार, 40 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियां तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं
- 6 से 8 प्रतिशत के बीच आबादी उनके जीवन भर इस तरह की विकृति का शिकार होगी।
- बच्चों में सबसे आम दुर्लभ बीमारियों में से कुछ हैं: गाइल्स डे ला टॉरेट सिंड्रोम, मोएबियस सिंड्रोम, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी, प्रेडर विली सिंड्रोम, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, रिट्ट सिंड्रोम ...
एक लक्ष्य: निदान को एक वर्ष तक कम करना
अधिकांश दुर्लभ रोग जीवन के पहले वर्षों में चेहरा दिखाते हैं। 80 प्रतिशत आनुवांशिक उत्पत्ति के हैं और उनमें से आधे बच्चे की उम्र के दौरान दिखाई देते हैं।
लेकिन सबसे निराशाजनक वह समय है जब पहले लक्षण प्रकट होते हैं जब तक कि एक निदान नहीं मिलता है। औसतन, इसमें लगभग पांच साल लगते हैं स्पष्ट पहनने के साथ यह प्राप्त करने में कि यह रोगी और उसके परिवार में उत्पन्न होता है, समय के अलावा जो एक उपचार में शुरू होता है, यदि कोई है।
इस समय को एक वर्ष तक कम करें यह स्पैनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिसीज (FEDER) द्वारा प्रस्तुत नए अभियान 'लेट्स टु टुडे फॉर टॉरम' का एक मुख्य उद्देश्य है, साथ ही यह दुर्लभ बीमारियों के लिए एक हजार नए उपचारों को मंजूरी देता है और कार्यप्रणाली विकसित करता है जो इसके प्रभाव का आकलन करने की अनुमति देता है। दृष्टिकोण।
दुर्लभ बीमारी है, बच्चे नहीं
एक दुर्लभ बीमारी का निदान परिवारों को ठंडे पानी की एक बाल्टी की तरह गिरता है, अक्सर उत्पन्न होता है पीड़ा, अकेलापन और अलगाव की भावना.
खासकर जब हम बच्चों और युवाओं के बारे में बात करते हैं, तो उनके जीवन की गुणवत्ता के लिए समावेश आवश्यक है। कभी-कभी पर्यावरण उनकी आवश्यकताओं के अनुकूल नहीं होता है और वे शैक्षिक प्रणाली से बाहर होते हैं, उन्हें और भी अलग करना.
वे बच्चे हैं जिन्हें जरूरत है भावनात्मक समर्थन और सहानुभूति शेष समाज से, साथ ही साथ स्कूल के वातावरण और संस्थानों से। माता-पिता के रूप में हम अपने बच्चों को शिक्षित करके योगदान दे सकते हैं ताकि वे यह समझ सकें "हम सभी दुर्लभ हैं, हम सभी अद्वितीय हैं", और इस तरह कुछ दुर्लभ बीमारी वाले बच्चों का अधिक एकीकरण प्राप्त करते हैं।
इस वर्ष का आधिकारिक वीडियो रोगियों और रिश्तेदारों, शोधकर्ताओं और डॉक्टरों को प्रस्तुत करता है जो अपनी विषमताओं को दिखाते हैं: एन्जो, 5, जो जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के साथ रहता है; दुर्लभ बीमारियों के शोधकर्ता यारा; एनी, जो लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के साथ रहती है; अलेक्जेंड्रे, जो प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia के साथ रहता है, और उसके पिता एंटोनी; ज़ोए, जो जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के साथ रहता है; सिल्वेन, दुर्लभ रोगों के निदान में एक विशेषज्ञ डॉक्टर; और मिहिना, जो एहलर-डानलोस के साथ रहती है।
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