जब एक बच्चा पैदा होता है, तो प्रसिद्ध एड़ी परीक्षण किया जाता है, जिसमें पता लगाने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला होती है और इस प्रकार कुछ चयापचय संबंधी बीमारियों का इलाज करने में सक्षम होते हैं, जैसे कि हाइपोथायरायडिज्म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, दूसरों के बीच (हालांकि वे देश के आधार पर भिन्न हो सकते हैं) ।
अब, संयुक्त राज्य अमेरिका में, उन्होंने नवजात शिशुओं और उस पर प्रदर्शन करने के लिए एक नया परीक्षण बनाया है 193 बीमारियों तक इसके जीन का पता लगाने में सक्षम होगा.
यह नया डीएनए टेस्ट यह नवजात लार के एक छोटे नमूने के माध्यम से किया जा सकता है और मिर्गी, एनीमिया और चयापचय संबंधी विकारों जैसे आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में सक्षम होगा। परीक्षण में $ 649 डॉलर (लगभग 530 यूरो) का खर्च आएगा और स्वस्थ शिशुओं के लिए इसका उद्देश्य उन परीक्षणों के पूरक के रूप में है जो वर्तमान में किए गए हैं और जो 34 बीमारियों का पता लगाते हैं।
एमआईटी टेक्नॉलॉजी रिव्यू के लिए एक साक्षात्कार में, इस परीक्षण को बनाने वाली कंपनी Sema4 के मुख्य कार्यकारी अधिकारी, एरिक स्कैड ने टिप्पणी की कुछ माता-पिता अपने बच्चों के जीन के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, मानक परीक्षणों की तुलना में।
इस परीक्षण के साथ, लोगों को परीक्षण से पता चलता है कि किसी भी बीमारी का सही निदान प्राप्त करने से पहले लंबे समय तक पीड़ित होने से रोका जा सकता है। इसके अलावा, परीक्षण यह भी विश्लेषण करता है कि यह कैसे हो सकता है 38 दवाओं के लिए एक बच्चे की प्रतिक्रिया जो आमतौर पर शुरुआती बचपन में निर्धारित की जाती है.
सामान्य तौर पर, बीमारियों का पता लगाने के लिए परीक्षण एक अच्छा विकल्प लगता है, हालांकि, यह माता-पिता के लिए सबसे अच्छा विकल्प नहीं हो सकता है। सारा लॉरेंस यूनिवर्सिटी में एक आनुवंशिकीविद्, लॉरा हेचर के अनुसार, यह कुछ मामलों में परिवारों के लिए फायदेमंद नहीं हो सकता है, परीक्षा परिणाम चिंता और भ्रम का कारण हो सकता है, और अन्य अनावश्यक परीक्षणों और उपचारों को जन्म दे सकता है:
"आपने माता-पिता को एक भयानक स्थिति में डाल दिया है, क्योंकि उन्हें पता नहीं चलेगा कि क्या उनके बच्चों के बीमार होने तक इंतजार करना है कि क्या उनके मामलों में कुछ ड्रैकोनियन उपचार करना है", आनुवंशिकीविद् कहते हैं, क्योंकि भले ही बच्चे के जीन में उत्परिवर्तन हुआ हो, यह कई साल पहले हो सकता है जब मैं कोई लक्षण विकसित करता हूं या कभी भी बीमारी का विकास नहीं करता.
