हमें साक्षात्कार का सुख मिला मिगुएल मिलान, आणविक जीवविज्ञानी जेनेटिक्स में विशेष और टेस्ट बोर्न के समन्वयक, Igenomix प्रयोगशाला से एक गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाता है और इसे एमनियोसेंटेसिस के लिए एक सुरक्षित विकल्प के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।
एमनियोसेंटेसिस एक प्रसवपूर्व परीक्षण है, जो आक्रामक होने के कारण गर्भवती महिलाओं को बहुत परेशान करता है। आज NACE टेस्ट जैसे विकल्प हैं, जो केवल माँ के रक्त के नमूने के साथ किया जाता है। हम पहले हाथ को जानना चाहते थे कि परीक्षण किस बारे में है, यह क्या पता लगाता है, यह कैसे किया जाता है और अन्य प्रश्न जो आपको भविष्य की माताओं के लिए रुचि रखते हैं और विशेषज्ञ ने हमें बहुत विनम्रता से उत्तर दिया है।
NACE क्या है और यह कैसे काम करता है?
NACE एक है प्रसव पूर्व जांच तकनीक जिसके साथ आप विश्लेषण कर सकते हैं, जल्दी और सुरक्षित रूप से, विकासवादी गर्भधारण में सबसे प्रचलित गुणसूत्र परिवर्तनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति। अन्य तकनीकों के विपरीत, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस, एनएसीई एक गैर-इनवेसिव तकनीक है, और मातृ रक्त का एक नमूना आवश्यक है, जैसे कि किसी भी नियमित विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है।
NACE परीक्षण का आधार बहुत सरल है। हम सभी अपने रक्तप्रवाह में परिचालित और मुक्त डीएनए रखते हैं। गर्भवती महिलाओं के मामले में, आपके रक्तप्रवाह में, आप स्वयं के अलावा, जिस शिशु के साथ आप गर्भवती हैं, उसके प्लेसेंटा से मुक्त डीएनए प्राप्त कर सकती हैं। एक बार जब हम रक्त का नमूना प्राप्त करते हैं, तो हम दोनों से परिसंचारी डीएनए को निकालते हैं और आणविक तकनीकों का उपयोग करके परीक्षण में विश्लेषण किए गए गुणसूत्रों के लिए डीएनए की मात्रा की गणना करते हैं।
NACE परीक्षण के मामले में, जिसकी प्रक्रिया स्पेन में हमारी प्रयोगशालाओं में की जाती है, माता-पिता अपने बच्चे के गुणसूत्र का परिणाम केवल 3 कार्य दिवसों में कर सकते हैं पल में हम प्रयोगशाला में रक्त प्राप्त करते हैं। विस्तारित एनएसीई के मामले में, क्योंकि प्रक्रिया का हिस्सा स्पेन के बाहर किया जाता है, प्रतीक्षा समय थोड़ा लंबा है, 7 से 10 कार्य दिवसों के बीच जब से हमने रक्त का नमूना प्राप्त किया।
यह क्या विसंगतियों का पता लगाता है? किस विश्वसनीयता के साथ?
"एनएसीईएस परीक्षण के साथ, माता-पिता केवल 3 कार्य दिवसों में अपने भविष्य के बच्चे का गुणसूत्र परिणाम दे सकते हैं"
NACE परीक्षण 13, 18, 21, और सेक्स क्रोमोसोम X और Y के गुणसूत्रों के भ्रूण के गुणसूत्र की स्थिति के मामले में विश्लेषण करता है। एनएएसई परीक्षण विस्तारितइसके अलावा, गुणसूत्र 9 और 16 के लिए परिवर्तन का पता लगाता है, और 6 सबसे प्रचलित माइक्रोएलेटमेंट्स के लिए परिवर्तन: डायगॉर्ज सिंड्रोम, 1p36 विलोपन सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, प्रेडर विली सिंड्रोम, क्रि डु सिंड्रोम सिंड्रोम और वुल्फ सिंड्रोम -Hirschhorn।
विश्वसनीयता के संदर्भ में, NACE परीक्षण बाजार में सबसे मजबूत है। हम परीक्षण में विश्लेषण किए गए गुणसूत्रों के लिए एक बहुत ही उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ व्यावहारिक रूप से प्राप्त सभी नमूनों की पेशकश करते हैं। उदाहरण के लिए गुणसूत्र 21 के लिए विसंगतियों का समय के 99.8% का पता लगाया जाता है.
परीक्षण करने के लिए गर्भावस्था का सबसे अच्छा समय क्या है? यह कैसे किया जाता है?
जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, मातृ रक्त में भ्रूण डीएनए की मात्रा बढ़ जाती है। एनएसीई परीक्षण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से सफलतापूर्वक किया जा सकता है, हालांकि 12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड चेक के प्रदर्शन के बाद परीक्षण करना उचित होगा।
NACE परीक्षण करने की प्रक्रिया बहुत सरल है। गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से, केवल एक पारंपरिक रक्त ड्रा आवश्यक हैउन लोगों में से जो किसी भी नियमित रक्त परीक्षण में प्राप्त होते हैं। तेज और सरल।
क्या आप गर्भावस्था के पहले हफ्तों में सहज गर्भपात के जोखिम का पता लगा सकती हैं?
नहीं, यह परीक्षण उन क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो एक विकासवादी गर्भावस्था के साथ संगत हैं। इसके अलावा, गर्भपात के अधिकांश गर्भपात गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह से पहले होते हैं (जो कि जब हम इसका विश्लेषण करने के लिए रक्त एकत्र कर सकते हैं) तो, हालांकि परीक्षण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकता है जो प्रारंभिक गर्भपात का उत्पादन करते हैं, परीक्षण नहीं होगा। चिकित्सकीय रूप से उपयोगी है
क्या आपको लगता है कि NACE जैसी परीक्षाओं का मतलब होगा एमनियोसेंटेसिस का अंत?
एनएसीई परीक्षण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से सफलतापूर्वक किया जा सकता है, लेकिन 12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड के प्रदर्शन के बाद यह उचित होगा।
एनएसीईएस परीक्षण एक शक्तिशाली जांच परीक्षण है, जो गुणसूत्र के सामान्य भ्रूण के साथ गर्भधारण का सही पता लगाने की अनुमति देगा। परीक्षण के अस्तित्व से पहले, इन रोगियों में से कई, उम्र या अन्य संकेतों से, एक इनवेसिव प्रक्रिया से गुजरना होगा, जिसमें एमनियोसेंटेसिस भी शामिल है। यदि हम संख्याओं के बारे में बात करते हैं, तो हम इस तथ्य के बारे में बात कर सकते हैं कि लगभग 90% रोगी जिनके लिए एक एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाएगी, क्योंकि वे जोखिम वाले रोगी हैं जिन्हें एनएसीई परीक्षण की पेशकश की जा रही है, प्रदर्शन करने की आवश्यकता नहीं होगी।
इसलिए, अल्पावधि में, प्रदर्शन किए जाने वाले एमनियोसेंटेसिस की संख्या में कमी की उम्मीद है, और एमनियोसेंटेसिस के संकेत सीमित मामलों तक सीमित रहेंगे।
एनएसीईएस परीक्षण, मातृ रक्त में घूमने वाले मुक्त भ्रूण डीएनए पर आधारित प्रसव पूर्व जांच तकनीक के बाकी हिस्सों की तरह, अपरा कोशिका डीएनए के विश्लेषण पर आधारित है। इसलिए यह एक अप्रत्यक्ष तकनीक है। हालांकि बहुत कम प्रतिशत में, ऐसे मामले होते हैं जिनमें नाल के गुणसूत्र राज्य और भ्रूण के संयोग नहीं होते हैं, क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद जैसी प्रक्रियाओं के कारण नाल तक सीमित हो जाता है। अपरा कोशिकाओं की जानकारी और भ्रूण के लोगों के बीच विसंगति की ये स्थितियां एक गलत निदान का कारण बन सकती हैं, और इसीलिए भ्रूण के डीएनए के प्रसार पर आधारित तकनीकों को स्क्रीनिंग तकनीक कहा जाता है न कि आनुवांशिक निदान। एमनियोसेंटेसिस के मामले में, भ्रूण के गुणसूत्र की स्थिति का सीधे अध्ययन किया जाता है और, इसके अलावा, न केवल गुणसूत्रों के एक चयनित समूह का अध्ययन किया जाता है, बल्कि इसके सभी गुणसूत्र भी। इन कारणों से, असामान्य परिणामों वाले एनएसीई के मामले में, भ्रूण से सीधे कोशिकाओं में परिणामों की पुष्टि करने के लिए एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जाती है।
इस प्रकार, अल्पावधि में, एम्नियोसेंटेसिस उन मामलों में किया जाता रहेगा, जिसमें एक स्क्रीनिंग टेस्ट जैसे कि एक परिवर्तित परिणाम के NACE (एक पुष्टिकरण तकनीक के रूप में) और उन मामलों में भी जब डॉक्टर को संदेह है कि भ्रूण में किसी भी गुणसूत्र के लिए कुछ परिवर्तन हो सकता है, जो एनएएससी परीक्षण में विश्लेषण नहीं किया गया है, उन मामलों में, जिसमें डॉक्टर अल्ट्रासाउंड कुरूपता का निरीक्षण करते हैं। गंभीर जो सीधे तौर पर एक इनवेसिव तकनीक का प्रदर्शन करने का फैसला करता है, या उन कुछ मामलों में जहां नमूने की विशेषताओं के कारण एनएसीई परीक्षण करना असंभव है (मां के परिवर्तित कर्योटाइप, नैदानिक स्थिति जो तकनीक में हस्तक्षेप करती हैं, आदि)।
NACE और NACE विस्तारित परीक्षण की लागत क्या है?
पूरी तरह से स्पेन में आयोजित NACE परीक्षण की लागत है 545 यूरो। एनएसीईएस विस्तारित परीक्षण, गुणसूत्रों 9 और 16 के अतिरिक्त अध्ययन के साथ, साथ ही प्रसवपूर्व विकास में 6 सबसे प्रचलित माइक्रोडेलेट्स, लागत 725 यूरो.
हम अपने सवालों के जवाब देने के लिए फिर से मिगेल मिलन को धन्यवाद देते हैं और हमें उम्मीद है कि यह जानकारी भविष्य की माताओं के लिए अच्छी रही है।
