"अचानक मृत्यु" माता-पिता के बीच अधिकांश बातचीत में एक वर्जित विषय है, आप इसे नाम देने से बचने की कोशिश करते हैं, जैसे कि ऐसा करके आप अपने बच्चों पर उनका ध्यान आकर्षित करने के लिए थे। यह केवल एक ऐसी चीज है जिसके बारे में आप बात नहीं करना चाहते हैं, यह जानते हुए कि संभावना मौजूद है, लेकिन आप इसे स्वीकार करने से इनकार करते हैं।
लेकिन वे पहुंचते हैं अच्छी खबर, और उत्परिवर्तित जीन जो अचानक मृत्यु का कारण बनता है, की खोज की गई है।
वंशानुगत अचानक मौत
अचानक जन्मजात मृत्यु के सबसे आम कारणों में से एक बीमारी नामक बीमारी के कारण होता है हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी जो कार्डिएक अरेस्ट का कारण बनता है।
आनुवांशिक अनुक्रमण का एक अध्ययन ओविदो विश्वविद्यालय उन्होंने जीन को इस बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार पाया है और आणविक परिवर्तनों के बारे में नए सुराग प्रदान करते हैं जो अचानक मौत का कारण बनते हैं।
हाल के वर्षों में, इस बीमारी के अध्ययन ने कई जीनों की खोज करने की अनुमति दी है, जिनके उत्परिवर्तन के कारण लगभग 50% रोगियों में उनके विकास का कारण बनता है, हालांकि इस बीमारी के बाकी रोगियों में प्रेरक जीन पूरी तरह से अज्ञात हैं।
"जीनोमिक अध्ययन ने हमें निष्कर्ष निकाला है कि FLNC जीन में उत्परिवर्तन, प्रोटीन नामक प्रोटीन के लिए कोडिंग, अध्ययन किए गए परिवारों में से आठ परिवारों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनता है," एक्सोस एस पुएंते कहते हैं।
अध्ययन से पता चला है कि ये उत्परिवर्तन हृदय की मांसपेशियों में इन प्रोटीनों के समुच्चय के निर्माण का कारण बनते हैं जो समय के साथ जमा होते हैं और हृदय के समुचित कार्य को रोकते हैं।
यद्यपि युवा वयस्कों में इस तरह की अचानक मृत्यु अधिक आम है, लेकिन इससे प्राप्त नई कुंजी और दिशानिर्देश प्रक्रिया को गति देने वाले तंत्र के कामकाज को समझने के लिए एक कदम आगे हैं, साथ ही साथ इस जीन को ले जाने वाले रोगियों का पता लगाने में सक्षम होने के लिए उन पर और बीमारी के विकास पर निरंतर निगरानी रखें।
शायद भविष्य में हम उन सभी कारणों को जान सकते हैं जो ट्रिगर होने के लिए अचानक मौत का कारण बनते हैं और हम ज्यादातर मामलों को रोक सकते हैं, आज हमने एक महान कदम उठाया है।
