हालांकि अभी भी एमनियोसेंटेसिस के अंत की घोषणा करना जल्दबाजी है, हाल के दिनों में प्रसव पूर्व निदान में एक सफलता मिली है और पहले से ही भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए परीक्षण एक साधारण रक्त परीक्षण के साथ स्पेन में आया है माँ का।
हमने हाल ही में घोषणा की थी कि यह पहले से ही कुछ यूरोपीय देशों में बिक्री पर था और अब स्पेन में आ गया है। लंबे समय में, एमनियोसेंटेसिस को इस रक्त परीक्षण से बदल दिया जाएगा जो पता लगा सकता है 99 प्रतिशत विश्वसनीयता के साथ डाउन सिंड्रोम सहित सबसे लगातार गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं।
परीक्षण Labco गुणवत्ता निदान प्रयोगशाला द्वारा किया जाता है, इसकी कीमत 700 यूरो है, और सिद्धांत रूप में यह केवल निजी अस्पतालों के लिए उपलब्ध होगा।
अन्य प्रीनेटल डायग्नोस्टिक परीक्षणों जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियल विलस बायोप्सी के विपरीत, जिसमें 0.5 और 1% के बीच गर्भपात का जोखिम शामिल है, यह तकनीक गर्भावस्था के लिए जोखिम पैदा नहीं करती है, क्योंकि इसमें ए को हटाना शामिल है माँ का रक्त नमूना जिससे भ्रूण के डीएनए को अलग करता है.
लैबको में आणविक आनुवांशिकी के विशेषज्ञ विन्सेन्ज़ो सिरिग्लियानो कहते हैं कि परीक्षण अधिक विश्वसनीय और गलत सकारात्मक होंगे, इससे बचा जा सकता है:
इन परिणामों के साथ, एक जोखिम सूचकांक विकसित किया जाता है जो लगभग 5% झूठी सकारात्मकता प्रदान करता है, जिससे कि प्रदर्शन किए जाने वाले प्रत्येक 50 एमनियोसेंटेसिस में से केवल एक में असामान्यताएं पाई जाती हैं। नई तकनीक के साथ, जब भ्रूण के डीएनए तक पहुंच होती है, तो झूठी सकारात्मकता 0.1% तक कम हो जाती है और इन सभी अनावश्यक एमनियोसेंटेसिस से बचा जा सकता है "," केवल यदि परिणाम सकारात्मक है तो इनवेसिव परीक्षण निर्धारित किए जाएंगे, यह पुष्टि करने के लिए कि वास्तव में क्या है? असामान्यताएं
नई तकनीक एक गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है, दो के बजाय, जोड़ी संख्या 21 में, डाउन सिंड्रोम का कारण, साथ ही साथ जोड़े 13 और 18 में विसंगतियां, जो अन्य आनुवंशिक विकारों का कारण बनती हैं।
यद्यपि आप अभी भी बड़े पैमाने पर परीक्षण के बारे में बात नहीं कर सकते, लेकिन यह अच्छी खबर है एक साधारण रक्त परीक्षण के साथ गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए परीक्षण स्पेन में आ गया है। कीमत अभी भी काफी अधिक है, लेकिन हमें उम्मीद है कि यह समय के साथ कम हो जाएगा।
इस खबर के बाद, एक सवाल यह उठता है कि क्या डाउन सिंड्रोम से जन्म लेने वाले बच्चों की संख्या में गिरावट जारी रहेगी, क्योंकि प्रसवपूर्व निदान के प्रारंभिक उद्देश्य को मोड़ दिया गया है, इसे लगभग विशेष रूप से गर्भावस्था के स्वैच्छिक समाप्ति से जोड़ते हुए जो एक गुणसूत्र असामान्यता का पता लगाते हैं।
