हमने आनुवंशिक उत्पत्ति के रोगों और विकारों के बारे में बात की है और हम उनके बारे में बात करना जारी रखेंगे। और वह हैई आनुवंशिकी और जीन और क्रोमोसोम का ज्ञान मानव काफी आगे बढ़ चुका है। एमनियोसेंटेसिस में जो कई महिलाओं को गर्भावस्था में किया जाता है, यह ठीक इसी प्रकार की समस्या है जिसका पता लगाने की मांग की जाती है, लेकिन यह भी पता चलता है कि बच्चा छोटा है, जब यह पाया जाता है कि उसका विकास अन्य बच्चों की तुलना में अलग या धीमा है, तो यह किया जा सकता है। आनुवांशिक बीमारियों को नियंत्रित करना आवश्यक है।
इस कारण से, चूंकि यह बहुत बेचैनी पैदा कर सकता है और यह अनदेखी करने का डर पैदा कर सकता है कि हमारे बेटे के साथ क्या हो रहा है, हम स्पष्ट रूप से समझाने की कोशिश करेंगे कि आनुवंशिकी क्या है और यह कैसे काम करती है।
जीन और गुणसूत्र क्या हैं?
जीन और गुणसूत्र वे जीवन के मूल घटक हैं। मनुष्य के पास आमतौर पर 30,000 जीन होते हैं, जो 23 जोड़े गुणसूत्रों में वितरित होते हैं, जो हमारे प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक में रहते हैं और वे सभी समान हैं जैसे कि हमारे पहले कोशिका में शुक्राणु और डिंब के मिलन से पैदा हुए थे।
प्रजनन कोशिकाएं, मां के डिंब और पिता के शुक्राणु में 23 गुणसूत्र होते हैं और ये, जब निषेचन में एकजुट होते हैं, संयोजन करते हैं, एक नई अनूठी आनुवंशिक संरचना को जन्म देते हैं, जो मौजूद हैं और जो मौजूद हैं, उन सभी से अलग है। इसके अलावा, ज़ाहिर है, कि उसके पास एक समान जुड़वां है या किसी दिन मानव क्लोन बनाया जाता है।
हमारे 46 गुणसूत्रों में से, 22 जोड़े एक-दूसरे के समान हैं और इन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। परि 23 सेक्स का निर्धारण करेगा। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए का एक लंबा अनुक्रम है। हमारा डीएनए 98% चिम्पांजी के बराबर है और 99.99% में किसी भी अन्य मानव का है। हमारे बीच मतभेद इसलिए कम हैं।
विरासत में दिए गए लक्षण जो परिवार के सदस्यों के जीन से आते हैं, हमारे माता-पिता हमारे पास संचारित करते हैं, क्योंकि जीन जानकारी को एन्कोड करते हैं जो नए को कुछ विशेषताओं के साथ विकसित करेगा।
असामान्य जीन
जब एक जीन एक दोष के साथ प्रेषित होता है, तो व्यक्ति विकास, हार्मोनल कामकाज या मानसिक विकास के कुछ रोगों या विकारों से पीड़ित हो सकता है। सभी जन्म समस्याओं में वंशानुगत आनुवांशिक कारण नहीं होते हैं, लेकिन उनकी पहचान कई प्राकृतिक गर्भपात के कारण होती है और लाखों परिवारों को प्रभावित करती है।
कुछ मामलों में आनुवंशिक दोष वे स्पष्ट रूप से पहचाने जाने योग्य हैं क्योंकि जिन मामलों में हमने आनुवांशिक ट्राइसॉमीज़ का इलाज किया है, वे 23 से जुड़े हुए हैं।
लेकिन दूसरों में, माना जाता है कि ए कारकों का मिश्रण इस समस्या को ट्रिगर: पर्यावरण मुद्दों से जुड़े पैतृक और मातृ जीन की बातचीत। इन मामलों में हम अभी भी ठीक से नहीं जानते हैं कि कौन से कारक इस प्रकार के दोष पैदा करते हैं, जो जन्म के समय या समय के साथ, फफूंद होंठ, मधुमेह, मस्तिष्क की विकृतियों या कुछ प्रकार की उच्च रक्तचाप या हृदय संबंधी समस्याओं का सामना करने की प्रवृत्ति जैसी समस्याओं में प्रकट होते हैं। ।
प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान
आज के बारे में बहुत कुछ जाना जाता है मानव जीनोम और इसके लिए धन्यवाद, जीन के कारण होने वाली कई बीमारियों का पता लगाया जा सकता है, दोनों स्पष्ट और देर से प्रस्तुति और धीमी विकास के हैं। इन रोगों का आणविक आधार क्या है, यह जानकर हम निवारक उपाय कर सकते हैं, लेकिन यह भी कि एक बार जन्म लेने के बाद, बीमारी के प्रभावों को कम करने के लिए इसका पालन करें या इसका इलाज करें।
आधुनिक तकनीक के लिए धन्यवाद इसे बनाना संभव है प्रसव पूर्व निदान भ्रूण का यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जाता है, जो हमें एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण के माध्यम से भ्रूण की आनुवंशिक स्थिति को जानने की अनुमति देता है जिसमें इसकी कुछ अलग कोशिकाएं तैरती हैं। नमूना गुणसूत्रों की गणना की जाती है और किसी भी असामान्य गुणसूत्र संरचना की मांग की जाती है।
इसके अलावा, इन विट्रो निषेचन, ए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस, जिसके माध्यम से भ्रूण को आनुवंशिक रूप से एक का चयन करने के लिए विश्लेषण किया जाता है जो स्वस्थ है और वह गर्भ में प्रत्यारोपित किया जाता है। यह विशेष रूप से उन मामलों में किया जाता है जहां कोई गंभीर वंशानुगत बीमारी होती है या जिसमें कोई बीमार भाई होता है जिसे संगत भ्रूण का चयन करके मदद की जा सकती है।
निष्कर्ष
के ज्ञान में आनुवंशिकी और वर्तमान प्रगति जीन और क्रोमोसोम वे हमें उन संभावित समस्याओं के बारे में महत्वपूर्ण ज्ञान दे सकते हैं जो हमारे बच्चे के पास हैं, इसलिए, बिना किसी डर के, हम इस मुद्दे को गहरा करना जारी रखेंगे, माता-पिता को आनुवांशिक असामान्यताओं के निदान की आवश्यकता के बारे में सभी जानकारी देने की सोचेंगे।
