कुछ समय पहले हमने एक नए गैर-आक्रामक परीक्षण के बारे में बात की थी जिसे विकसित किया जा रहा था डाउन सिंड्रोम के मामलों का पता लगाएं, और आज हम इस खबर पर लौटते हैं क्योंकि एक अध्ययन अभी प्रकाशित हुआ है जो इस परीक्षण के अच्छे परिणाम दिखाता है।
स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी (संयुक्त राज्य अमेरिका) के शोधकर्ताओं ने भ्रूण को जोखिम के बिना सिंड्रोम का पता लगाने के लिए इस पद्धति को विकसित किया है। वर्तमान आक्रामक प्रक्रियाओं से दूर, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, इसमें शामिल हैं एक मातृ रक्त परीक्षण.
मातृ रक्त में अस्थायी डीएनए होता है, जिसमें से 10% भ्रूण से आता है। शोधकर्ताओं ने अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति को देखने का एक नया तरीका बनाया है जो मातृ रक्त में घूम रहे भ्रूण डीएनए की कम मात्रा में डाउन सिंड्रोम और इसी तरह के जन्म दोष का कारण बनता है।
यदि डीएनए के इस मिश्रण में किसी विशेष गुणसूत्र को अधिक मात्रा में व्यक्त किया जाता है, तो भ्रूण संभवतः इसका मूल है, जो गुणसूत्रों की संख्या में अधिकता को दर्शाता है।
लेखकों ने आनुवांशिक अनुक्रमण की एक विधि का उपयोग किया है जो छोटे डीएनए अंशों को प्रवर्धित करता है और उनके गुणसूत्रों का विश्लेषण करता है। अधिकांश aeuploidies (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन), जिनमें से क्रोमोसोम 21 के कारण डाउन सिंड्रोम, भ्रूण डीएनए से स्पष्ट रूप से पहचाने जाने योग्य थे.
इन आंकड़ों का खुलासा "प्रोसीडिंग्स ऑफ द नेशनल एकेडमी ऑफ साइंस" (PNAS) पत्रिका के डिजिटल संस्करण में प्रकाशित एक अध्ययन में किया गया है। परीक्षण अन्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का भी पता लगाता है, जैसे कि एडवर्ड सिंड्रोम और पटाउ के कारण।
हालांकि नमूना दुर्लभ है, केवल 18 महिलाएं, परिणाम सकारात्मक रहे हैं। उम्मीद है, इस नए तरीके की जल्द ही माँ या भ्रूण के स्वास्थ्य को खतरे में डाले बिना इन विसंगतियों का पता लगाने के सुरक्षित तरीके के रूप में पुष्टि की जाएगी।
