ब्रिटिश मेडिकल जर्नल में प्रकाशित एक ब्रिटिश अध्ययन के परिणामों के अनुसार, यह होगा यह निर्धारित करने के लिए एक वर्ष से बच्चों पर एक साधारण रक्त परीक्षण करने की सलाह दी जाती है कि क्या उनके पास पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया है.
यह विकृति 500 लोगों में से एक को प्रभावित करती है और कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) के रिसेप्टर जीन में दोष के कारण होती है, जिससे कोलेस्ट्रॉल का स्तर बढ़ जाता है। प्रारंभिक निदान और उचित उपचार हृदय रोगों के समय से पहले विकास और साथ ही हृदय रोग से होने वाली मौतों को रोक सकता है।
ऐसा लगता है कि विश्लेषण के बाद जिसमें लगभग 2,000 लोगों ने भाग लिया था, उन्होंने पाया कि इस आनुवांशिक विकार का पता लगाना अधिक प्रभावी था यदि यह एक से नौ वर्ष की आयु के बीच किया गया था, इसलिए वे सलाह देते हैं कि कोलेस्ट्रॉल के विश्लेषण को शामिल किया जाए। 12-15 महीने की समीक्षा में, एक वर्ष की आयु के बच्चे। इस सरल विश्लेषण के साथ, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के 88% मामलों का पता लगाया जा सकता है, और प्रभावित माता-पिता में विकृति का पता लगाया जा सकता है, तत्काल उपचार भी प्राप्त कर सकते हैं। ध्यान रखें कि इस आनुवांशिक विकार से पीड़ित 70% लोगों का निदान नहीं किया जाता है।
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का उपचार बच्चे पर निर्भर करेगा, सिद्धांत रूप में एक पर्याप्त आहार और व्यायाम किया जाना चाहिए, जिससे कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता कम हो जाएगी, हालांकि बच्चों में स्टैटिन के साथ उपचार का भी अध्ययन किया जा रहा है।
