अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्सटेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी का सुझाव है, कि युवा माताओं (35 वर्ष से कम) में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में वृद्धि के बाद, यह भविष्य की माताओं है जो तय करते हैं कि क्या वे इस बात का पता लगाने के लिए इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट करवाना चाहते हैं कि शिशु आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित है या नहीं, वे कितने साल के हैं.
अब तक, एमनियोसेंटेसिस या कोरियोन बायोप्सी, 35 वर्ष की आयु से गर्भवती महिलाओं पर किया जाता है, ये परीक्षण पहचानते हैं कि क्या गैर-आक्रामक परीक्षणों की तुलना में बहुत अधिक विश्वसनीयता के साथ गुणसूत्र या चयापचय प्रकार की असामान्यताएं हैं, जो केवल अपशकुन दिखाओ।
डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का खतरा उम्र के साथ बढ़ता है, 20 साल की मां में, हर 1,667 शिशुओं में से एक इस क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ पैदा होता है, 25 साल में हर 1,250 में से एक, हर 385 में से 35 साल पर और लगभग 106 में 40 की उम्र में। अमेरिकी शोधकर्ता महिलाओं की विस्तृत निगरानी का समर्थन करते हैं और बताते हैं कि यह माँ ही है जो यह निर्णय लेती है कि यदि वह आक्रामक परीक्षणों से गुज़रती है तो इस संभावना का आकलन करती है कि बच्चा विसंगति के साथ पैदा होगा यदि वह परीक्षण से नहीं गुजरती है या एक सहज गर्भपात का शिकार होती है। इसका अभ्यास करने के लिए, बिना यह भूले कि सब कुछ ठीक भी चल सकता है।
गाइड यह भी वकालत करता है कि डॉक्टरों को प्रत्येक परीक्षण के मूल्य और उन कारकों के बारे में अधिक जानकारी दी जानी चाहिए जो यह तय करने के लिए ध्यान में रखते हैं कि उनमें से कौन सबसे अधिक अनुशंसित है। इस प्रकार, पहली तिमाही के दौरान, भ्रूण की गर्दन की मोटाई को मापने के लिए, जैविक रासायनिक विश्लेषण के अलावा, न्यूक्लल पारभासी का प्रदर्शन किया जाना चाहिए, यदि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम देखा जाता है, तो गर्भवती महिला को होने की संभावना की पेशकश की जा सकती है। एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी।
इस संबंध में, कार्लोस III संस्थान, M III लुइसा मार्टिनेज फ्रिअस के जन्मजात विकृतियों (ECEMC) के स्पेनिश सहयोगात्मक अध्ययन के निदेशक का कहना है कि स्पेन में, जैव रासायनिक परीक्षण प्रणाली और अलग-अलग अल्ट्रासाउंड मार्करों (नाक की हड्डी, नाक के आकार) के लिए धन्यवाद। nuchal fold, आदि), एक अध्ययन प्रकाशित किया गया है जो युवा महिलाओं की जन्मजात विसंगतियों वाले शिशुओं के जन्म को कम करता है।
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