हालाँकि हमने कुछ साल पहले सैनफिलिपो सिंड्रोम के बारे में बात की थी, यह दुर्लभ बीमारी एक बार फिर एक जोड़े के मामले को जानने के बाद कई लोगों के मुंह में है, जिनके तीन बच्चे इससे पीड़ित हैं।
यह सच है कि कई दुर्लभ बीमारियां हैं और इस पर विचार किया जाएगा, दुख की बात है, बहुत से अधिक का मामला। हालांकि, सैनफिलिपो सिंड्रोम इसकी एक ख़ासियत है: यह भयानक है, क्योंकि जो लोग इसे पीड़ित हैं उनकी जीवन प्रत्याशा केवल किशोरावस्था तक पहुँचती है। इसका मतलब यह है कि इस जोड़े के तीन बच्चे कई वर्षों के भीतर मर जाएंगे, अगर यह नहीं पाया गया कि इसे कैसे उपाय किया जाए। उन्होंने बुलाया है मदद मांग रहा है और मैं इसे व्यापक बनाना चाहता था ताकि यह और अधिक लोगों तक पहुंचे, बेहतर।
उसके तीन बच्चे हैं Araitz, सात साल पुराना Ixoneपाँच में, और Unai, जिसमें तीन हैं। वे नायरा गार्सिया डी एंडोइन और जोस एंगेल गार्सिया हैं, और हालांकि अभी भी बीमारी का कोई इलाज नहीं है, वे आश्वस्त हैं कि उपचार प्राप्त किया जा सकता है। कारण स्पष्ट रूप से आशा है, लेकिन यह सब जानते हुए भी ऊपर चूहों के साथ उपचार के अध्ययन सफल रहे हैं.
बेशक, अगला कदम, लोगों के साथ दवाओं का अध्ययन शुरू करना है। समस्या यह है कि इसके लिए धन की आवश्यकता होती है, और ड्रग्स के साथ एक अध्ययन करने के लिए धन प्राप्त करना बहुत मुश्किल है जो बहुत कम लाभान्वित करेगा। स्पेन में बीमारी से प्रभावित लगभग 70 परिवार हैं, और इससे इन जांचों को जारी रखना मुश्किल हो जाता है, अब और अधिक, यह कटौती अनुसंधान में भी की जा रही है, जब इसे पूरी तरह से दूसरे तरीके से किया जाना चाहिए: एक देश अमीर नहीं बनता है और फिर जांच करता है, एक देश जांच करता है और परिणामस्वरूप अमीर बन जाता है। या ऐसा ही क्या है, अगर हम आगे बढ़ना चाहते हैं, तो हमें अनुसंधान पर पैसा खर्च करना चाहिए (और विशेष रूप से स्पेन, जहां हम ईंटों को रखने और टेबल परोसने में बहुत अच्छे हैं, लेकिन जहां वैज्ञानिकों को मांग की कमी के कारण दूसरे देशों में काम की तलाश करनी पड़ती है) वहाँ है)।
हमारे द्वारा चर्चा किए गए परिवार में लौटकर, वे समझाते हैं कि उन्हें पैसे की आवश्यकता है। अनुसंधान में निवेश करने के लिए धन जो उपचार को संभव बनाता है। वे बात करते हैं तीन से चार मिलियन यूरो, जो इस दुर्लभ और विनाशकारी बीमारी को ठीक करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता था.
Sanfilippo सिंड्रोम क्या है
सैनफिलिपो सिंड्रोम यह एक विरासत में मिली बीमारी है जिसमें पदार्थ को तोड़ने और रिसाइकिल करने के लिए ज़िम्मेदार एक एंजाइम होता है जिसकी शरीर को ज़रूरत नहीं होती है या वह गायब हो जाता है। जब यह कार्य नहीं किया जाता है, तो अतिरिक्त सामग्री प्रगतिशील तरीके से कोशिकाओं में जमा हो जाती है, शरीर को इस तरह से प्रभावित करती है कि यह व्यक्ति की मृत्यु को समाप्त कर देती है, आमतौर पर किशोरावस्था तक पहुंचने पर।
जैसा कि मां बताती है, नायरा, और इसे बेहतर समझने के लिए:
मेरे बच्चे ऐसे हैं जैसे उनके पास अल्जाइमर है। थोड़ा या बहुत कुछ वे सीख सकते हैं कि वे एक निश्चित उम्र से भूल जाते हैं। यह मनोभ्रंश के साथ बुजुर्गों के प्रतिगमन की तरह है। वे सब कुछ भूल जाते हैं, चलते हैं, बात करते हैं, स्फिंक्टर्स को नियंत्रित करते हैं, खाते हैं ...
उन्हें कैसे पता चला कि तीनों बच्चे पीड़ित हैं
2006 में जब अरिजित का जन्म हुआ, तो उन्होंने देखा कि उन्हें समस्या है। उन्हें सीखने में परेशानी हुई, अति सक्रियता महसूस हुई, कई ओटिटिस का सामना करना पड़ा, आदि। कोई स्पष्ट निदान नहीं था, क्योंकि वे एक संभावित आत्मकेंद्रित के बारे में बात करते थे, लेकिन इस संभावना के बारे में भी कि डिलीवरी के दौरान ऑक्सीजन की कमी थी, जो बहुत लंबा था।
2009 में Ixone एक तेजी से और सीधी डिलीवरी में पहुंचा। 2010 में, Unai का जन्म हुआ, वह भी बिना किसी समस्या के। उन्होंने मान लिया कि अरिजित को हमेशा कठिनाइयाँ होती हैं और वह उसे उत्तेजित करने में मदद करता है और उसे कम से कम कोशिश करने में मदद करता है किसी भी तरह से वापस मत जाओ.
दो साल पहले उन्होंने चिकनपॉक्स उठाया और, उसी क्षण से, घटनाएँ शुरू हो गईं। बीमारी पर काबू पाने के बाद लड़की हमेशा चिड़चिड़ी रहती थी, रोती थी, स्फिंक्टर्स को नियंत्रित करना बंद कर देती थी, चेहरों को पहचानने में कठिनाई होने लगती थी और जाहिर तौर पर उसे यह अहसास होने लगा था कि मैं चीजों को याद नहीं कर पा रहा था.
इस प्रकरण से वे न्यूरोलॉजिस्ट के पास गए। तब तक कोई स्पष्ट निदान नहीं था जब तक कि एक डॉक्टर को संदेह न होने लगे कि यह सैनफिलिपो सिंड्रोम हो सकता है। लड़की के लक्षण और विशेष रूप से यह देखते हुए कि इक्सेन को समस्या हो रही थी, जिससे संवाद करने के लिए उसे तीनों बच्चों का विश्लेषण करने के लिए कहना पड़ा।
पिछले साल मई में निदान की पुष्टि की गई थी। तीनों एक ही बीमारी से पीड़ित हैं। तीनों के पास है सैनफिलिपो सिंड्रोम। नायरा इसे इस तरह से कहती है:
जब हमें परिणाम मिला, हम परामर्श में छह लोग थे। मौन कुल था। थोड़ी देर के बाद, मेरे पास पूछने के लिए एक ही चीज़ थी 'तीन?' पुष्टि होने पर, हम दुख में डूब गए। और इसलिए हमें कुछ महीने हो गए हैं। लेकिन वह अतीत है। अब हम आगे देखते हैं। हम पहले से ही सब कुछ रो चुके हैं जो मैं रो सकता था। हमें अभिनय करना है ... मुझे विश्वास है कि अगर बिजकिया पलट जाती है, तो हम इसे प्राप्त कर सकते हैं। हर बिलबाओ को लगाने के लिए तीन यूरो के साथ ...
और मुझे नहीं पता कि क्या हर बिलबाओ उन तीन यूरो को डाल देगा, लेकिन मैंने अपने रेत के दाने को इस कारण से रखा है क्योंकि मेरी आत्मा यह सोचकर टूट जाती है कि अगर इस जोड़े को इलाज नहीं मिला, तो यह देखने में आयेगा कि यह साल बीत जाएगा उसके तीन बच्चे एक अच्छे दिन (या बुरे दिन) तक मर जाते हैं.
इसलिए, यदि आप कारण के साथ सहयोग करना चाहते हैं, तो आप इस लिंक में स्टॉप सैनफिलिपो फाउंडेशन में एक दान कर सकते हैं। क्या कम है? सरकारें सब कुछ हमसे दूर कर रही हैं, और यह शर्म की बात है कि इस तरह के परिवारों को वे समर्थन नहीं मिलते हैं, जो इस बार शोध के रूप में हैं, लेकिन वे कभी भी मेरी स्वतंत्रता और सहायक होने की संभावना को नहीं छीन सकते दूसरों के साथ
