की संभावना जितनी जल्दी हो सके पता करें कि भ्रूण में गैर-आक्रामक तरीके से कोई आनुवंशिक परिवर्तन है यह खरोंच से ठीक से इलाज शुरू करने में मदद करेगा।
उस कारण से, यह अच्छी खबर है कि टेक्सास (यूएसए) के बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन के शोधकर्ताओं के एक समूह ने बनाया है एक परीक्षण जो उन्हें मां के रक्त में भ्रूण डीएनए की छोटी मात्रा के अनुक्रमण द्वारा निदान करने की अनुमति देता है.
नया विश्लेषण, जिसे पहले अल्ट्रासाउंड पर कुछ कंकाल असामान्यता का पता लगाने के बाद इस्तेमाल किया जा सकता था, सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारियों का पता लगाने की अनुमति देगा।
जल्दी पता लगाने की दिशा में एक और कदम
क्रोमोसोमल विकारों के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण नया नहीं है। 2017 में, एकल-जीन पुनरावर्ती रोगों के लिए एक परीक्षण विकसित किया गया था, जो तब होता है जब किसी में दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां होती हैं। यह परीक्षण तब उपयोगी होता है जब एक या दोनों माता-पिता को विरासत में मिली बीमारियों का वाहक माना जाता है।
शिशुओं और अधिक ए रक्त परीक्षण में पहली तिमाही में गर्भकालीन मधुमेह के जोखिम की पहचान हो सकती है अब, यह नया शोध, जिसके परिणाम 'नेचर मेडिसिन' में प्रकाशित हुए हैं, ने एक परीक्षण तैयार किया है जो प्रमुख आनुवंशिक रोगों से जुड़े 30 जीनों का विश्लेषण करता है (जो तब होता है जब किसी में दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति होती है)।
ये आमतौर पर शुक्राणु, डिंब या भ्रूण में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और माता-पिता में से एक अपेक्षाकृत अधिक उम्र होने पर अधिक सामान्य होते हैं।
एक बड़ा नमूना और अच्छे परिणाम
शोध में अमेरिका, यूरोप और एशिया के क्लीनिकों में नौ सप्ताह के गर्भ से 422 गर्भवती महिलाओं के रक्त के नमूनों का विश्लेषण किया गया।
कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड पर संभावित कंकाल संबंधी असामान्यताओं का पता चला था और परीक्षण में 30 जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के लिए 32 सकारात्मक थे।
इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने 147 मामलों में पीछा किया, और अधिक आक्रामक परीक्षण या प्रसवोत्तर परीक्षण किए। इस तरह वे इस बात की पुष्टि कर सकते हैं कि माँ के रक्त के साथ शुरुआती परीक्षण सही थे।
शिशुओं में और अधिक ए परीक्षण गर्भावस्था के पहले तिमाही में प्रीक्लेम्पसिया विकसित करने के जोखिम की भविष्यवाणी करता हैटेक्सास के बेयोर कॉलेज ऑफ मेडिसिन के जिंगलान झांग और अध्ययन के निदेशक बताते हैं कि:
"अब तक के आंकड़े बताते हैं कि यह परीक्षण उन उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आशाजनक और सटीक है जो माना जाता है।"
हालाँकि, वह कहते हैं कि "उन्हें यह दिखाने के लिए महिलाओं के एक बहुत बड़े समूह के परिणामों की आवश्यकता होगी कि परीक्षण चिकित्सकीय रूप से उपयोगी है".
तस्वीरें | iStock
