गुणसूत्रों से जुड़ी दो आनुवांशिक असामान्यताएं जो सबसे अच्छी तरह से ज्ञात सेक्स को निर्धारित करती हैं, टर्नर सिंड्रोम और किलफेनर सिंड्रोम हैं, जो अनुक्रम 47, XXY और 45, X से जुड़े हैं। हालांकि, अन्य संख्यात्मक रूप से गैर-सामान्य और कम प्रसिद्ध जीनोम हैं, लेकिन माता-पिता के लिए यह भी एक बड़ा डर हो सकता है कि एक बार उन्हें पता चल जाए कि उनके बच्चे या उनके भविष्य के बच्चे पीड़ित हैं। इस मामले में हम इस बारे में बात करेंगे कि चिकित्सा साहित्य में "सुपर महिला" कहा जाता है, या बेहतर ढंग से व्यक्त किया गया है, जेनेटिक ट्राइसॉमी 47, एक्सएक्सएक्स या ट्रिपल एक्स।
ट्राइसॉमी XXX कैसे होता है?
पैदा होने वाले प्रत्येक हजार में से एक ट्रिपल एक्स है। वास्तव में, संभवतः अधिकांश वाहक अपनी स्थिति से अनजान होते हैं, क्योंकि लक्षण हल्के होते हैं और सभी मामलों में नहीं होते हैं। इसके अलावा, XXX महिलाएं उपजाऊ हैं और उनकी समस्या वंशानुगत नहीं है। यह कुछ परिवर्तन कर सकता है लेकिन बहुत गंभीर नहीं है।
जब डिंब या शुक्राणु बनते हैं, तो ऐसा हो सकता है कि कुछ गुणसूत्र ठीक से अलग न हों। यदि सेक्स-लिंक्ड गुणसूत्र, X पर प्रतिलिपि की विफलता होती है, और अंडा एक के बजाय दो प्राप्त करता है या शुक्राणु एक दोहराए गए गुणसूत्र को ले जाता है, तो पैदा होने वाली लड़की एक 47, XXX होगी। ट्रिपल एक्स का कारण क्या है?
कारण वास्तव में अज्ञात हैं। ऐसा लगता है कि एक बड़े प्रतिशत में अतिरिक्त गुणसूत्र मां से आता है और उसकी उम्र से संबंधित होने का एक छोटा मौका है, लेकिन नकल में इस दोष को रोकने के लिए वास्तव में कोई उपाय नहीं है। यह किसी की गलती नहीं है।
ट्राइसॉमी एक्स वास्तव में क्या है?
लड़की होगी तीन प्रकार के एक्स गुणसूत्र दो के बजाय कुछ मामलों में मोज़ेकवाद होगा और लड़की की एक सामान्य और एक परिवर्तित कोशिका रेखा होगी। इन मामलों में यह माना जाता है कि नकल का परिवर्तन भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में हुआ है। यह सुविधा उपचार योग्य नहीं है और जीवन भर उसके साथ रहेगी।
जब, एक एमनियोसेंटेसिस के बाद, यह समाचार प्राप्त होता है, तो माता-पिता को बच्चे के भविष्य के लिए बहुत डर हो सकता है और अन्य लोग गर्भावस्था के साथ आगे नहीं बढ़ने का फैसला करेंगे। हालांकि, ट्रिपल एक्स के परिणामों को अच्छी तरह से जानना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस संशोधन को करने वाली लड़कियों का सामान्य और स्वस्थ जीवन होगा, और कठिनाइयों के मामले में, इन पर काबू पाना असंभव नहीं है।
ट्रिपल एक्स के विशाल बहुमत पूरी तरह से एकीकृत सामान्य स्कूलों में जाते हैं, अध्ययन करते हैं, शादी करते हैं, काम करते हैं, बच्चे होते हैं। अगर हम एमनियोसेंटेसिस के बाद या बचपन में ट्रिपल एक्स निदान प्राप्त करते हैं, तो इसे ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।
ट्रिपल एक्स लड़कियों में नवजात शिशुओं की कोई जटिलता नहीं है और वे लंबे पैरों के साथ जल्दी और लंबे हो जाते हैं। सामान्य तौर पर, उनकी बुद्धि अपेक्षाकृत सामान्य होती है, लेकिन उनमें से लगभग आधे में विलंब, सुनने या भाषा संबंधी विकार और सामाजिक संबंधों में कुछ कठिनाइयों के बिना कुछ कम खुफिया होगा।
यह सब जल्दी पता लगाने और विशेष समर्थन के साथ हल किया जा सकता है, हालांकि, जैसा कि मैंने कहा, ऐसे कई ट्रिपल एक्स हैं जिनका कोई प्रभाव नहीं है और पूरी तरह से सामान्य और कार्यात्मक जीवन है।
सबसे आम परिवर्तन
जैसा कि मैंने कहा शायद ही कोई शारीरिक समस्या ट्रिपल एक्स से संबंधित है, हालांकि कुछ परिवर्तनों का एक उच्च प्रसार जो परिवारों को आश्चर्यचकित कर सकता है यदि वे इन लड़कियों में उन्हें सामान्य रूप से सामना करने के लिए तैयार नहीं हैं, उनके लिए विशिष्ट होने के बिना।
वे कष्टप्रद abdominals की शिकायत कर सकते हैं, दांत या उनके स्थान की नियुक्ति में समस्याएं हैं और एक महान संवेदी संवेदनशीलता के कारण असहमति है। पीठ की समस्याएं, उनकी ऊंचाई के कारण, सापेक्ष आवृत्ति के साथ भी हो सकती हैं, और, कुछ मामलों में, मिर्गी और मूत्र संबंधी समस्याओं का उल्लेख किया जाता है।
ट्रिपल एक्स के मानसिक पहलू
चिकित्सा साहित्य में यह उल्लेख किया गया है कि ट्रिपल एक्स वाली लड़कियां आमतौर पर होती हैं आत्म-सम्मान के मुद्दे और एक मजबूत या प्रभावी चरित्र वाले लोगों के लिए बहुत बुरा लगता है। बेशक, पर्याप्त मार्गदर्शन इन मामलों में उन्हें कुछ ऐसा करने से रोकने में मदद करेगा जो आमतौर पर देखा जाता है, कि ट्रिपल एक्स वाली महिलाओं में मनोरोग समस्याओं या अवसाद से पीड़ित होने के लिए अधिक अनुपात में एक निश्चित प्रवृत्ति होती है।
ऐसा कोई प्रदर्शन नहीं है कि यह ट्रिपल एक्स के कारण जरूरी है, इसलिए यदि हम पर्यावरणीय कारकों को संशोधित करते हैं और लड़कियों के बाद से उनके आत्मविश्वास में सुधार करने में मदद करते हैं, तो प्रवृत्ति संभवतः बदल सकती है।
हम ट्रिपल एक्स लड़की में क्या उम्मीद कर सकते हैं
ट्रिपल एक्स के साथ शिशुओं वे मिलनसार और सामान्य लड़कियां हैं। उनके पास अन्य लड़कियों की तुलना में कम वजन और कपाल परिधि हो सकती है, लेकिन हमेशा सामान्य सीमा के भीतर।
हालांकि, कई मामलों में भाषण विकास धीमा हो सकता है, 18 महीनों तक शब्द नहीं कहने की उम्मीद की जा रही है। यदि दो साल के बाद उन्होंने बातचीत शुरू नहीं की है, तो आपको एक भाषण चिकित्सक के पास जाने के बारे में सोचना होगा और यह आमतौर पर एक कारण है कि बाल रोग विशेषज्ञ इस आनुवंशिक परिवर्तन की खोज करने के लिए सबूत मांग सकते हैं।
हमें स्फिंक्टर नियंत्रण वाले रोगी भी होने चाहिए, जो सामान्य है कि वे चार साल से पहले दिन के डायपर को छोड़ने में विफल रहते हैं और रात को छोड़ने में अधिक समय लेते हैं। चूंकि यह इसकी विशेष परिपक्वता का हिस्सा है, इसलिए इसकी प्रगति पर बल, डांट, इनाम या टिप्पणी करने की आवश्यकता नहीं होगी।
स्कूल में वे संघर्ष या समूह खेलों से दूर भाग सकते हैं। वे पढ़ना, बताना या लिखना सीखने में कठिनाइयाँ भी पेश कर सकते हैं, इसलिए आपको उन्हें विशेष समर्थन देने के लिए चौकस रहना होगा, जिसके साथ वे अपनी पढ़ाई सामान्य रूप से जारी रख सकते हैं। निश्चित रूप से आपको कभी भी मस्ती नहीं करनी है या उन लड़कियों के साथ अधीरता प्राप्त करना है जो अधिक धीरे-धीरे सीखती हैं या खुद को कठिनाई से व्यक्त करती हैं, क्योंकि इससे उन्हें केवल दुख होगा और उनका आत्म-सम्मान कम होगा।
के परिणाम खुफिया परीक्षण वे आम तौर पर औसत से नीचे 10 या 20 अंक पर होते हैं, जो बहुमत को अपनी पढ़ाई खत्म करने के लिए नहीं रोकता है और पूरी तरह कार्यात्मक और खुशहाल कामकाजी और व्यक्तिगत जीवन है। सी। आई। के अतिरिक्त। कई चीजें हैं जिन्हें जीवन, इच्छाशक्ति, सहानुभूति और व्यक्तिगत प्रयास के रूप में अच्छी तरह से निर्धारित किया जाना चाहिए।
लगभग आधा ट्रिपल एक्स लड़कियां वे कोई विशेष सुविधाएँ पेश नहीं करेंगे और दूसरे आधे हिस्से में, उन्हें उन विशिष्ट क्षेत्रों पर ध्यान देने की आवश्यकता होगी जिनमें वे कठिनाइयों को प्रकट करते हैं।
निष्कर्ष
1000 महिलाओं में से एक एक वाहक है आनुवंशिक गुणसूत्र सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा होता है, अर्थात यह 47, एक्सएक्सएक्स या ट्रिपल एक्स है। ट्रिपल एक्स के साथ अधिकांश महिलाओं का पर्याप्त विकास होगा और गंभीर समस्याएं पेश नहीं करेंगी, इसलिए हमें इस प्रकार के निदान से पहले डरना नहीं चाहिए, लेकिन उन संभावित कठिनाइयों को जानने के लिए जिनका सामना करने के लिए हमें तैयार रहना चाहिए।
